A continuación la historia de Ignacio y su familia, quienes muy amablemente compartieron su historia con nosotros.
Ignacio es de la localidad de Mechita Pcia de Bs As, tiene 13 años, ama comer pizza y
picadas, le gusta hamacarse, mirar videos en el celular, le gusta todo lo que gira como los ventiladores. Es un niño alegre que ama los besos en la frente y tiene la sonrisa más linda del mundo.
Asiste a Equality (Escuela de Educación Especial), a terapias (Estimulación , fonoaudióloga y Musicoterapia), le tiene miedo a los fuegos artificiales y tiene… Síndrome de Rubinstein Taybi.
Nachi nació en el Sanatorio de Bragado. Le costó alimentarse y nos llamó mucho la
atención sus dedos de la mano. Según el pediatra que lo recibió era aplastamiento causado en la panza de mamá.
Al mes de vida, Nachi comienza a brotarse (dermatitis atópica) . No sé alimentaba, no
aumentaba de peso, no dormía.
La desesperación por no saber que pasaba crecía día a día. Fue entonces que viajamos al Hospital Garrahan.
Después de visitar varios médicos (pasando un año) recibimos el diagnóstico de Nachi.
Recibir un diagnóstico no fue algo que nos causó malestar si no que nos dió tranquilidad.
Tranquilidad de saber cómo íbamos a poder ayudarlo, acompañarlo y cuidarlo. Siempre agradecidos con el Hospital Garrahan.
Actualmente visitamos a su Pediatra que nos acompaña en el crecimiento de Nachi,a su Neurólogo de cabecera, Oftalmólogo y traumatólogo.
La campaña de concientización que realizamos hace ya varios años es para que todos
conozcan el Síndrome.
La propuesta es tomarse una foto (Selfie) con el pulgar arriba. (Pulgar tan característico del Síndrome).
La idea es que ante la duda de un posible diagnóstico del Síndrome las personas sepan con quién hablar, buscar ayuda y contención. Somos una familia enorme dónde compartimos experiencias, nos ayudamos y realizamos encuentros.
Tenemos contacto con muchas familias que sus hijos tienen el síndrome. Familias de
Capital Federal, La Plata, Mar del Plata, Necochea, Rosario, Córdoba,San Luis…
Cómo Familia de Nachi agradecemos el espacio que nos brindó el diario.
Nos ayuda un montón para seguir concientizando a toda la comunidad.
Ignacio y Familia.
Conocemos un poco del Síndrome:
Rubinstein Taybi es un síndrome de origen genético que va asociado a discapacidad
intelectual. El origen del síndrome se encuentra en un fallo en el par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB. Afecta a 1 de cada 100. 000 ó 125. 000 personas, independientemente de su edad o raza.
Crecimiento y desarrollo:
•Retraso del crecimiento y de la edad ósea.
•Retraso mental.
•Dismorfia craneofacial (anomalías características de la cabeza y la cara).
•Pulgares y primeros dedos de los pies anormalmente anchos.
•Dificultades para la respiración y la deglución.
La mayoría de los niños afectados presentan retrasos en las etapas del desarrollo
(sentarse, gatear, caminar, hablar, etc.) y retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de habilidades que requieran coordinación de la actividad muscular y mental). Las anomalías craneofaciales pueden incluir microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), bóveda del paladar arqueada y micrognatia (mandíbula muy pequeña), estrabismo (mirada desviada), ptosis palpebral (párpados caídos), pliegues antimongoloides (formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo.
•Estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes
visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), astigmatismo (defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por detrás de la retina) y clinodactilia del quinto dedo.
Síntomas:
•Pulgares anchos y dedos del pie gruesos.
•Estreñimiento.
•Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo).
•Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía (cerca del 30% de los pacientes).
•Retardo mental.
•Convulsiones.
•Estatura baja que se nota después del nacimiento.
•Desarrollo lento de habilidades cognitivas.
•Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular.